VARIOMA ECUADOR: Estudio de variante genómicas y genéticas patogénicas y probablemente patogénicas en población ecuatoriana

El proyecto tiene como objetivo estudiar variantes genómicas patogénicas y probablemente patogénicas en la población ecuatoriana. Mediante técnicas de secuenciación masiva, busca generar un mapa genético nacional que permita mejorar el diagnóstico de enfermedades, aportar a la investigación biomédica y reducir la brecha existente en los estudios genómicos globales, tradicionalmente centrados en poblaciones caucásicas.