CASP: Estudio de variantes genéticas en cáncer (mama, tiroides, próstata, útero, estómago, colon, vejiga, pulmón) y análisis genómico de predisposición a cáncer en una muestra de la población ecuatoriana autoidentificada como mestiza que acude al Sistema de Salud en Quito, Pichincha durante el período 2021-2023.

El estudio busca determinar las frecuencias y la patogenicidad de variantes genéticas asociadas al cáncer en la población mestiza ecuatoriana, analizando su relación con el componente ancestral.

Se trabajará en dos etapas: una enfocada en pacientes con distintos tipos de cáncer (mama, tiroides, próstata, útero, estómago, colon, vejiga y pulmón), mediante el análisis de muestras tumorales; y otra sobre predisposición genética, identificando variantes que incrementan la susceptibilidad a desarrollar estas enfermedades.

A través de secuenciación de nueva generación y análisis bioinformáticos, se correlacionarán los hallazgos con la ancestría local, aportando datos inéditos que buscan superar el sesgo predominante de estudios internacionales centrados en poblaciones caucásicas.